C'est l'une des maladie génétiques les plus fréquentes dans les populations originaires d'Europe du Nord.
Son mécanisme génétique vient d’être élucidé par des chercheurs allemands.
On trouve les premières descriptions de cette maladie dans les traités médicaux datant de la fin du XIXème siècle. La maladie été découverte, par Quincke et Recklinghausen en 1835, elle a été nommée hémochromatose et le pigment qui était mis en réserve dans l'organisme était appelé hémosidérine car on pensait qu'il provenait du sang. Elle est causée par une mutation du gène HFE qui a été découvert en 1996. Selon les généticiens, cette variation se serait produite il y a 2000 ans, quelque part en Europe du Nord, elle aurait par la suite été sélectionnée en raison de l’avantage évolutif qu’elle procurait.
En effet, à cette époque les carences en fer étaient fréquentes et cette mutation en préservant les ressources martiales de l’organisme favorisait un meilleur développement et assurait aux femmes enceintes plus de chances de voir leur grossesse arriver à terme. Aujourd’hui, les carences ne sont plus un problème, au moins dans les pays industrialisés : les personnes souffrant d’hémochromatose absorbent et stockent une quantité de fer trop élevée. Le seul moyen de lutter contre cette maladie est la pratique régulière de saignées qui incitent le corps à puiser dans les réserves de fer de l’organisme pour remplacer les globules rouges perdus. Les médecins ont longtemps pensé qu'elle était une maladie des intestins car c’est généralement là que le fer est assimilé.
L'hémochromatose héréditaire mutation 845A (C282Y) dans le gène HFE a été décrite récemment, C282Y et les fréquences ont été signalées pour diverses populations mondiales. L'objectif d’ une récente étude était de déterminer les fréquences de l'allèle Y de la mutation C282Y pour cinq populations françaises . La valeur plus élevée (= 5,6%) a été obtenue pour les Bretons, conformément à l'hypothèse indiquant une origine celtique de l'hémochromatose héréditaire de mutation.
La thalassémie, une autre maladie de la surcharge en fer, est très répandue en Asie, en Afrique et sur le pourtour méditerranéen, dans les régions où sévit le paludisme, car elle confère une résistance à la maladie.
Son mécanisme génétique vient d’être élucidé par des chercheurs allemands.
On trouve les premières descriptions de cette maladie dans les traités médicaux datant de la fin du XIXème siècle. La maladie été découverte, par Quincke et Recklinghausen en 1835, elle a été nommée hémochromatose et le pigment qui était mis en réserve dans l'organisme était appelé hémosidérine car on pensait qu'il provenait du sang. Elle est causée par une mutation du gène HFE qui a été découvert en 1996. Selon les généticiens, cette variation se serait produite il y a 2000 ans, quelque part en Europe du Nord, elle aurait par la suite été sélectionnée en raison de l’avantage évolutif qu’elle procurait.
En effet, à cette époque les carences en fer étaient fréquentes et cette mutation en préservant les ressources martiales de l’organisme favorisait un meilleur développement et assurait aux femmes enceintes plus de chances de voir leur grossesse arriver à terme. Aujourd’hui, les carences ne sont plus un problème, au moins dans les pays industrialisés : les personnes souffrant d’hémochromatose absorbent et stockent une quantité de fer trop élevée. Le seul moyen de lutter contre cette maladie est la pratique régulière de saignées qui incitent le corps à puiser dans les réserves de fer de l’organisme pour remplacer les globules rouges perdus. Les médecins ont longtemps pensé qu'elle était une maladie des intestins car c’est généralement là que le fer est assimilé.
L'hémochromatose héréditaire mutation 845A (C282Y) dans le gène HFE a été décrite récemment, C282Y et les fréquences ont été signalées pour diverses populations mondiales. L'objectif d’ une récente étude était de déterminer les fréquences de l'allèle Y de la mutation C282Y pour cinq populations françaises . La valeur plus élevée (= 5,6%) a été obtenue pour les Bretons, conformément à l'hypothèse indiquant une origine celtique de l'hémochromatose héréditaire de mutation.
La thalassémie, une autre maladie de la surcharge en fer, est très répandue en Asie, en Afrique et sur le pourtour méditerranéen, dans les régions où sévit le paludisme, car elle confère une résistance à la maladie.
