L'examen des autres membres de la famille (dépistage) est très important. En effet, il permet de mettre en évidence les membres à risque qui ne sont pas forcément symptomatiques, c'est-à-dire qui ne présentent pas obligatoirement les symptômes de l'hémochromatose.
Un coefficient de saturation de la transferrine supérieur à 50 %, celui-ci étant pratiquées à jeun, permet de montrer une hémochromatose latente c'est-à-dire en attente, surtout chez les individus hétérozygotes, membres de la famille du patient.
Il est important de procéder à une enquête familiale afin de rechercher les mutations C282Y ET H63D du gène HFE chez chaque membre parents des sujets concernés par l'hémochromatose homozygote.
Chez ces individus, quand il existe une augmentation de la saturation de la transferrine et de la concentration de la ferritine dans le sérum, il est quelquefois nécessaire d'envisager une biopsie du foie pour révéler ou exclure le diagnostic. En effet, si l'un d'entre eux présente une cirrhose, le traitement précoce est nécessaire et indispensable (voir ci-dessus).
Les principales causes de décès survenant au cours de cette maladie sont l'insuffisance cardiaque, l'hypertension portale (circulation du foie), l'insuffisance de fonctionnement de la glande hépatique et le carcinome hépatocellulaire (voir ci-dessus).
Les patients asymptomatiques qui ont été détectés grâce à un dépistage familial doivent, si leurs réserves en fer sont légèrement ou normalement élevées, se soumettre à un prélèvement de sang à intervalles réguliers.
Au cours du traitement par saignées répétées, on voit le volume de la rate et du foie diminuer. Progressivement, la fonction hépatique va en s'améliorant, et les symptômes décrits ci-dessus disparaissent. Dans environ un cas sur deux, le diabète sucré s'améliore également. Malheureusement, l'atteinte des gonades (testicules et ovaires) et l'atteinte articulaire ne s'améliorent guère.
Un coefficient de saturation de la transferrine supérieur à 50 %, celui-ci étant pratiquées à jeun, permet de montrer une hémochromatose latente c'est-à-dire en attente, surtout chez les individus hétérozygotes, membres de la famille du patient.
Il est important de procéder à une enquête familiale afin de rechercher les mutations C282Y ET H63D du gène HFE chez chaque membre parents des sujets concernés par l'hémochromatose homozygote.
Chez ces individus, quand il existe une augmentation de la saturation de la transferrine et de la concentration de la ferritine dans le sérum, il est quelquefois nécessaire d'envisager une biopsie du foie pour révéler ou exclure le diagnostic. En effet, si l'un d'entre eux présente une cirrhose, le traitement précoce est nécessaire et indispensable (voir ci-dessus).
Les principales causes de décès survenant au cours de cette maladie sont l'insuffisance cardiaque, l'hypertension portale (circulation du foie), l'insuffisance de fonctionnement de la glande hépatique et le carcinome hépatocellulaire (voir ci-dessus).
Les patients asymptomatiques qui ont été détectés grâce à un dépistage familial doivent, si leurs réserves en fer sont légèrement ou normalement élevées, se soumettre à un prélèvement de sang à intervalles réguliers.
Au cours du traitement par saignées répétées, on voit le volume de la rate et du foie diminuer. Progressivement, la fonction hépatique va en s'améliorant, et les symptômes décrits ci-dessus disparaissent. Dans environ un cas sur deux, le diabète sucré s'améliore également. Malheureusement, l'atteinte des gonades (testicules et ovaires) et l'atteinte articulaire ne s'améliorent guère.
