On distingue trois phases dans le schéma d'évolution de la maladie :
Les manifestations cliniques sont tardives : 30 ans chez l'homme, 40 ans chez la femme. Elle sont en effet liées au retentissement de la surcharge en fer sur certains tissus et organes et cette surcharge ne se met en place que lentement. Du fait des pertes menstruelles (règles) et des grossesses qui font perdre beaucoup de fer, la maladie s'exprime plus tardivement et moins sévèrement chez les femmes que chez les hommes.
Les principales manifestations cliniques sont :
• Une fatigue (asthénie) inexpliquée
• Troubles de la libido et ennuis sexuels
• Un aspect « bronzé » ( une mélanodermie = coloration grise de la peau)
• Des douleurs articulaires (signe de la poignée de main en particulier) révélant des arthrites
• Une atteinte hépatique : simple élévation des transaminases, augmentation de volume du foie (hépatomégalie), cirrhose, carcinome hépato-cellulaire
• Une atteinte cardiaque (insuffisance ventriculaire gauche, troubles du rythme)
• Des atteintes endocriniennes : diabète, hypogonadisme hypoganodotrophique (pouvant être responsable d'une impuissance chez l'homme) et hypothyroïdie.
L'ensemble de ces manifestations ne s'observe qu'en cas de ferritine très élevée et sont réversibles sous traitement. Seules les atteintes articulaires peuvent parfois s'aggraver malgré les saignées. En raison des atteintes au foie et des risques accrus de cirrhose, cette maladie est prise en charge par les services Hépato-Gastro-Entérologie.
- Une phase latente sur le plan biologique qui dure jusqu'à l'âge de 15 à 20 ans.
- Une phase d'apparition d'anomalies biologiques : augmentation du fer sérique et du coefficient de saturation de la transférine (CST) et, secondairement, progression lente de la ferritinémie.
- Une phase d'expression clinique de la maladie en général. les manifestations cliniques précoces sont : une asthénie (73 % des cas), des arthralgies (45 % des cas), une augmentation biologique des transaminases (39 % des cas), une insuffisance gonadique et une aménorrhée (17 % des cas). Les signes tardifs sont : une mélanodermie, un diabète, une cirrhose, une cardiomyopathie, un hépatocarcinome...
Les manifestations cliniques sont tardives : 30 ans chez l'homme, 40 ans chez la femme. Elle sont en effet liées au retentissement de la surcharge en fer sur certains tissus et organes et cette surcharge ne se met en place que lentement. Du fait des pertes menstruelles (règles) et des grossesses qui font perdre beaucoup de fer, la maladie s'exprime plus tardivement et moins sévèrement chez les femmes que chez les hommes.
Les principales manifestations cliniques sont :
• Une fatigue (asthénie) inexpliquée
• Troubles de la libido et ennuis sexuels
• Un aspect « bronzé » ( une mélanodermie = coloration grise de la peau)
• Des douleurs articulaires (signe de la poignée de main en particulier) révélant des arthrites
• Une atteinte hépatique : simple élévation des transaminases, augmentation de volume du foie (hépatomégalie), cirrhose, carcinome hépato-cellulaire
• Une atteinte cardiaque (insuffisance ventriculaire gauche, troubles du rythme)
• Des atteintes endocriniennes : diabète, hypogonadisme hypoganodotrophique (pouvant être responsable d'une impuissance chez l'homme) et hypothyroïdie.
L'ensemble de ces manifestations ne s'observe qu'en cas de ferritine très élevée et sont réversibles sous traitement. Seules les atteintes articulaires peuvent parfois s'aggraver malgré les saignées. En raison des atteintes au foie et des risques accrus de cirrhose, cette maladie est prise en charge par les services Hépato-Gastro-Entérologie.
