Le fer est apporté par l’alimentation et son absorption est assurée par le duodénum qui en retient généralement 10 %. Dans le cas de l’hémochromatose, le duodénum semble absorber la totalité du fer ingéré sans parvenir à éliminer le surplus. Ce fer va se déposer petit à petit sur certains organes et y causer des lésions, fatales à long terme.

Le fer dans l'organisme, dont les réserves sont estimées entre 3 et 5g, se répartit de la façon suivante :

• hémoglobine : 60 % du fer total
• myoglobine : 3 % du fer de l'organisme
• organes de réserve (foie, rate et moelle osseuse) : 30 % du fer de l'organisme.

Le fer est stocké sous deux formes : la ferritine, forme de réserve facilement mobilisable, et l'hémosidérine, difficilement mobilisable - compartiment de transport plasmatique : constitué de fer transferrinique. Il représente 1 pour mille du fer total de l'organisme. Physiologiquement, une surcharge tissulaire en fer diminue l'absorption intestinale de fer, tandis qu'une carence l'augmente. L'hémochromatose dite secondaire est le plus souvent due à des transfusions répétées de globules rouges.