- coefficient de saturation de la transferrine (CST)
Il correspond au rapport du fer sérique sur la capacité totale de fixation de la transferrine. Si le CST est élevé c'est à dire supérieur à 60 % chez l'homme et à 50 % chez la femme, on demande la ferritinémie qui reflète les réserves tissulaires en fer. Au delà d'une certain seuil (valeurs normales : entre 30 et 300 g par litre chez la femme non ménopausée et 400 g par litre chez l'homme et la femme ménopausée), on peut suspecter une surcharge en fer.
Symptomes
Une intense fatigue physique mais aussi morale, des douleurs articulaires (surtout aux mains) et un foie volumineux sont parmi les signes les plus révélateurs de cette maladie.
L'arthrite apparaît chez environ 20 à 40 % des patients mais le plus souvent après l'âge de 50 ans. Elle est quelquefois le premier symptôme. L'atteinte articulaire est de type inflammatoire et concerne essentiellement les petites articulations des mains. Ensuite ce sont les grosses articulations qui sont touchées : les genoux, les chevilles les hanches et les épaules.Les deuxième et troisième articulation métacarpo-phalangienne (au niveau du poignet) des deux mains sont généralement les premières articulations concernées. C'est la raison pour laquelle, chez un patient présentant des douleurs articulaires des poignets il faut penser à une hémochromatose. En dehors des douleurs des articulations les patients se plaignent également de raideur. La raideur matinale durant le plus souvent moins d'une demi-heure.
Les malades (heureusement) dépistés sont intarissables sur le parcours du combattant qu’ils ont dû subir avant de savoir enfin de quoi ils souffraient. Encore trop souvent, on les orientera vers des spécialistes susceptibles de prendre en charge leurs supposées dépressions, alcoolisme ou rhumatisme ; autant de fausses pistes qui font perdre du temps au malade pendant que les lésions évoluent. Devant un adulte fatigué, trop peu de médecins ont le réflexe de l’orienter vers un examen simple et peu coûteux, le taux de surcharge en fer qu’on obtient en mesurant le coefficient de la saturation de la transferrine. En présence d’un taux anormalement élevé, le diagnostic sera vérifié par un test génétique chez le malade ainsi que dans sa famille pour dépister ceux qui seraient éventuellement atteints ou à risque.Dans le cas de l'hémochromatose génétique, l'absorption intestinale du fer est augmentée au delà du seuil physiologique. Cette augmentation est due, d'une part, à l'incapacité à limiter le transfert martial de l'entérocyte vers le secteur vasculaire et, d'autre part, à des troubles du métabolisme intrahépatique du fer. L'excès de fer tissulaire a un rôle diabétogène. En effet, l'accumulation intracellulaire du fer provoque un dysfonctionnement des hépatocytes et des cellules bêta du pancréas causant des troubles du métabolisme du glucose et de l'insuline. Une toxicité du fer sur les chondrocytes et la plaque cartilagineuse pourraient expliquer la pathogénie des atteintes musculaires de l'hémochromatose génétique. L'accumulation intratissulaire de fer se fait préférentiellement au niveau de l'épicarde et il se constitue progressivement une cardiomyopathie hypertrophique aux dépens du ventricule gauche. L'atteinte cardiaque serait moins fréquente que le diabète ou la cirrhose.
