Elle est souvent décrite comme une mutation celtique dont on pense que l’ origine se situe dans la Préhistoire, à l' époque du Néolithique , dans une population celte située autrefois en Europe centrale et dont la diffusion vers l'ouest et le nord de l’ Europe s’ est produite par les mouvements de population.
Il a également été suggéré que les migrations des Vikings ont été, bien plus tard, durant le haut Moyen Âge, au cours de "la période Viking 793-1066, en grande partie responsable de la distribution de cette mutation néolithique durant leurs expéditions lointaines dans des contrées aussi diverses que les pays riverains de la Mer Méditerranée, la Russie ou les pays traversés par les grands fleuves qu' ils ont parcouru, comme le Danube.
Les premières estimations de l'âge de la mutation sont compatibles avec une ou l'autre de ces suggestions. Il est conclu que la mutation C282Y HFE aurait eu lieu sur le continent européen vers -2000/-2500 ans avant Jésus-Christ.
La période néolithique en Europe a marqué le passage de l'économie de chasseurs-cueilleurs du Mésolithique dont l’ alimentation était riche en viande rouge à celle des agriculteurs du néolithique dont l'alimentation constituée principalement de semences de céréales avait un fer réduit. Ce changement de régime alimentaire a probablement provoqué une augmentation de l'incidence de l'anémie ferriprive, en particulier chez les femmes en âge de procréer. L’ hypothèse la plus probable est que l'hémochromatose héréditaire et en particulier celle du cadre HFE mutation du gène C282Y représentent une adaptation à la diminution du fer générée par l’ alimentation à base de céréales du néolithique. Les deux homozygotes et hétérozygotes porteurs de la mutation C282Y HFE ont augmenté les réserves de fer et possédait donc une adaptation avantageuse dans les conditions de vie agraires du néolithique.
Une estimation de l’ époque et du lieu d’ origine de la mutation Y HFE qui a conclu à la situer au début du Néolithique en Europe du Nord est donc compatible avec cette hypothèse. Il est donc vraisemblable que cette mutation C282Y ait été sélectionnée au cours de l'évolution car sa présence réduisait la fréquence de la carence en fer, fréquente à ces époques, et augmentait ainsi la fécondité des femmes hétérozygotes. Ceci explique sa prévalence élevée dans certains pays ou régions (Irlande, Nord du Royaume Uni, Scandinavie, Bretagne,...).
On estime que pour l'ensemble de la population de la Scandinavie, la prévalence des sujets homozygotes est de 5 pour 1000. Les patients ayant la mutation à l'état homozygote (les 2 copies du gène sont mutées) ont une hémochromatose dans sa forme classique. Les patients hétérozygotes (1 seule copie du gène muté) n'ont pas de signe clinique mais peuvent transmettre la mutation à leur descendance. Une deuxième mutation, H63D, est également connue et a une distribution géographique plus large.
Il a également été suggéré que les migrations des Vikings ont été, bien plus tard, durant le haut Moyen Âge, au cours de "la période Viking 793-1066, en grande partie responsable de la distribution de cette mutation néolithique durant leurs expéditions lointaines dans des contrées aussi diverses que les pays riverains de la Mer Méditerranée, la Russie ou les pays traversés par les grands fleuves qu' ils ont parcouru, comme le Danube.
Les premières estimations de l'âge de la mutation sont compatibles avec une ou l'autre de ces suggestions. Il est conclu que la mutation C282Y HFE aurait eu lieu sur le continent européen vers -2000/-2500 ans avant Jésus-Christ.
La période néolithique en Europe a marqué le passage de l'économie de chasseurs-cueilleurs du Mésolithique dont l’ alimentation était riche en viande rouge à celle des agriculteurs du néolithique dont l'alimentation constituée principalement de semences de céréales avait un fer réduit. Ce changement de régime alimentaire a probablement provoqué une augmentation de l'incidence de l'anémie ferriprive, en particulier chez les femmes en âge de procréer. L’ hypothèse la plus probable est que l'hémochromatose héréditaire et en particulier celle du cadre HFE mutation du gène C282Y représentent une adaptation à la diminution du fer générée par l’ alimentation à base de céréales du néolithique. Les deux homozygotes et hétérozygotes porteurs de la mutation C282Y HFE ont augmenté les réserves de fer et possédait donc une adaptation avantageuse dans les conditions de vie agraires du néolithique.
Une estimation de l’ époque et du lieu d’ origine de la mutation Y HFE qui a conclu à la situer au début du Néolithique en Europe du Nord est donc compatible avec cette hypothèse. Il est donc vraisemblable que cette mutation C282Y ait été sélectionnée au cours de l'évolution car sa présence réduisait la fréquence de la carence en fer, fréquente à ces époques, et augmentait ainsi la fécondité des femmes hétérozygotes. Ceci explique sa prévalence élevée dans certains pays ou régions (Irlande, Nord du Royaume Uni, Scandinavie, Bretagne,...).
On estime que pour l'ensemble de la population de la Scandinavie, la prévalence des sujets homozygotes est de 5 pour 1000. Les patients ayant la mutation à l'état homozygote (les 2 copies du gène sont mutées) ont une hémochromatose dans sa forme classique. Les patients hétérozygotes (1 seule copie du gène muté) n'ont pas de signe clinique mais peuvent transmettre la mutation à leur descendance. Une deuxième mutation, H63D, est également connue et a une distribution géographique plus large.
