Le fer est un minéral essentiel au bon fonctionnement du corps humain, c’est notamment un composant essentiel des globules rouges. Si un manque de fer peut causer des problèmes comme l’anémie, sa présence en excès dans le sang est également dangereuse car il peut endommager la plupart des tissus de l’organisme.
C’est le cas des malades atteints d’hémochromatose héréditaire qui souffrent d’un excès de fer. L'hémochromatose génétique est la plus fréquente des maladies héréditaires en Europe puisqu’elle touche environ une personne sur 300.
Sa dénomination vient du Grec : haïma : sang et khrôma : couleur.
C’est une maladie génétique récessive caractérisée par une hyperabsorption du fer par l'intestin entraînant son accumulation dans l'organisme, préférentiellement au niveau de certains organes, notamment le foie, le pancréas et le coeur.
L'hémochromatose héréditaire appelée également hémochromatose primitive, hémochromatose génétique, hémochromatose essentielle ou idiopathique, cirrhose pigmentaire ou bronzée, diabète bronzé, est une maladie hématologique (concernant le sang), se caractérisant par une anomalie héréditaire de l'utilisation du fer par l'organisme, plus précisément pour les hématologue par une anomalie héréditaire du métabolisme avec absorption trop importante en fer aboutissant chez les individus homozygotes à une surcharge des tissus en fer c'est-à-dire un excès de fer dans l'organisme entraînant une coloration de la peau excessivement importante (pigmentation cutanée), une cirrhose du foie et quelquefois un diabète sucré.
La maladie été découverte, par Quincke et Recklinghausen en 1835, elle a été nommée hémochromatose et le pigment qui était mis en réserve dans l'organisme était appelé hémosidérine car on pensait qu'il provenait du sang.
Les quantités de fer de l'organisme varient entre 3 et 4 g. Elles résultent de son absorption par l'intestin et de son élimination.Les pertes sont habituellement d'environ 1 mg par jour chez l'homme et 1,5 mg par jour chez la femme en période d'activité génitale.
L'hémochromatose quant à elle entraîne une absorption du fer ne correspondant pas au besoin de l'organisme et pouvant atteindre 4 mg par jour, voire plus chez certains patients. C'est cette accumulation chronique dans l'organisme qui est à l'origine d'une élévation précoce du taux de fer dans le sang et plus précisément dans le plasma (partie liquide du sang). Ceci entraîne une saturation de la transferrine (protéine transportant le fer, associée à un sucre fabriquée par le foie et permettant le stockage du fer dans la rate, la moelle osseuse et le foie) ainsi qu'une augmentation progressive de la ferritinémie (taux de ferritine dans le sang). Chez certains malades qui présentent une hémochromatose " avancée ", l'organisme est capable de contenir jusqu'à 20 grammes de fer et quelquefois plus. Dans ce cas, il est déposé dans le foie, le cœur et le pancréas. Ceci signifie que les quantités de fer peuvent être multipliés par 25, 50 et quelquefois même 100 dans ces organes.Les sujets soumis à une intoxication alcoolique (patients appelés anciennement alcooliques) sont atteints d'hépatopathie (maladie du foie) chronique et présentent d'autre part une augmentation des réserves en fer.
L’hémochromatose liée au gène HFE (type1) est l’affection n°17 enregistrée en tant qu’Affection de Longue Durée. La prise en charge d’un malade en ALD se voit donc remboursée à 100% par la Sécurité Sociale, lors d’un suivi ambulatoire.
